Iako su neandertalci izumrli prije otprilike 30 000 godina, njihovi geni još uvijek žive u nama. U nastavku pročitajte kako geni stari čak 700 000 godina još uvijek utječu na naš razvoj.
Od kada su znanstvenici otkrili da se otprilike 2 % genoma suvremenih ljudi europskog i azijskog podrijetla sastoji od neandertalske DNA nagađali su o tome kako točno ti preostali geni utječu na ljude danas. Sad kada smo otkrili da iako većina ljudi jedva nalikuju neandertalcima, njihov DNA još uvijek utječe na to kako naši geni rade danas.
Ljudi i neandertalci su se na evolucijskom stablu počeli odvajati prije oko 700 000 godina, ali su se i dalje križali do prije oko 50 000 godina. Unatoč genetskoj inkompatibilnosti koja je reprodukciju učinila teškom, rođeno je dovoljno hibrida ljudi i neandertalaca da komadići DNA ostanu u ljudskom genomu. Prethodna istraživanja su pokazala da su neandertalska sekvenca DNA i geni kod suvremenih ljudi povezani s depresijom, metabolizmom masnoća i nizom drugih odlika i stanja.
Međutim, to što možemo vidjeti gen ne znači da znamo kako on funkcionira. Geni se mogu eksprimirati (aktivirati) na različite načine, a ponekad se uopće ne eksprimiraju. Sve se svodi na to kako DNA koristi RNA u našim stanicama, koja slijedi upute DNA za stvaranje proteina. Stanica može „regulirati" različite gene tako da ih koristi, ignorira ih ili ih mijenja kako bi stvorila RNA. Nažalost, za razliku od relativno trajne DNA, RNA je nestabilna i zato ju rijetko nalazimo u fosila, zbog čega je teško analizirati kako su stanice izumrlih organizama zapravo koristile svoj DNA.
U studiji objavljenoj u časopisu Cell, genetičar sa Sveučilišta Washington, Rajiv McCoy i suradnici su zbog nedostatka podataka o izumrlim neandertalcima analizirali njihove žive potomke: današnje hibridne ljude. „Htjeli smo koristiti gene suvremenih ljudi kako bismo dobili ideju o tome kako protok neandertalskih gena utječe na ljudske gene", navodi McCoy.
Koristeći skup podataka od genoma više od 400 umrlih osoba, istraživači su tražili primjere heterozigotnih gena: gena koji su rezultat nasljeđivanja ljudskih gena od jednog roditelja i neandertalskih gena od drugog. Skup podataka uključio je uzorke tkiva iz 52 različita dijela tijela, kaže McCoy, dopuštajući istraživačima da usporede kako su ljudski i neandertalski geni eksprimirani u različitim područjima uspoređujući koliko je svaki gen transkribiran u RNA.
Analizirajući ove osobe s ljudskim i neandertalskim alelima ili genskim varijacijama McCoy i njegov tim su pronašli razlike između ekspresije ljudskih i neandertalskih gena u 25 % područja koja su testirali. Te razlike imaju potencijalne učinke na razne osobine od visine do vjerojatnosti obolijevanja od lupusa. Istraživači su također bili u mogućnosti usporediti koliko su jako ili slabo izraženi ljudski i neandertalski geni u različitim dijelovima tijela.
Interesantno je da su neandertalski geni nađeni u testisima i mozgu ljudi bili slabije eksprimirani od ostalih neandertalskih gena nađenih u drugim dijelovima tijela. Razlog je vrlo vjerojatno evolucija: kako su se ljudi evolucijski odvajali od neandertalaca, ovi su dijelovi tijela brže evoluirali od ostalih. Genetičar Tony Capra sa Sveučilišta Vanderbilt, koji nije sudjelovao u istraživanju, kaže da bi smanjena ekspresija gena mogla objasniti način na koji su mutacije neandertalaca smanjile plodnost ranih ljudskih i neandertalskih hibrida.
Izvor: Smithsonianmag.com
______
Impacts of Neanderthal-Introgressed Sequences on the Landscape of Human Gene Expression
Rajiv C. McCoy, Jon Wakefield, Joshua M. Akey,
DOI: dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.038
_______
| 
