| Korisne stranice | Donirajte | Kontakt | O nama | Naslovnica
Antropologija Biologija Okoliš Prehrana Zdravlje i medicina Intervjui Akcije

Datum objave: 19.08.2009 15:08:00

sekvenciranjePrvih nekoliko kartiranja cjelokupne DNK čovjeka 2001. godine, pojedinačno su koštala stotine milijuna dolara i zahtijevala više od 250 ljudi. Čak je i prošlogodišnje najjeftinije prijavljeno sekvenciranje* koštalo 250.000 $, a uključivalo je 200 ljudi. No nedavno je Stephen Quake, profesor bioinženjerstva na Sveučilištu Stanford, izvijestio da je sa samo dva suradnika sekvencirao cijeli svoj genom za manje od 50.000 $.


Drugim riječima, zadatak koji je ranije koštao kao proizvodnja zrakoplova Boeing 747 i zahtijevao tim ljudi koji bi ispunio pola tog aviona, sad košta kao luksuzan Audi Sedan srednjeg cijenovnog ranga i iziskuje osoblje koje bi ispunilo samo pola mjesta u tom autu.

"Ovo je prva demonstracija činjenice da ne trebate usluge velikih genetičkih centara kako bi sekvencirali ljudski genom", izjavio je Quake. "Novo otkriće uistinu demokratizira  plodove genomske revolucije i upućuje na to da u ovoj igri svatko može sudjelovati."“Sekvenciranje sada možemo učiniti u jednom laboratoriju, s jednim uređajem i uz umjeren trošak“ - Stephen Quake

Postoje barem dva razloga zašto je važno  pojeftinjenje i smanjenje vremena i rada u sekvenciranju cjelokupne genetičke informacije pojedinca. Što znanstvenici imaju više primjera cjelokupne ljudske genetičke šifre, to više mogu doznati o tome kako specifični geni i mutacije rezultiraju osobinama koje nas sve čine različitima, o bolestima koje nas pogađaju i našem odgovoru na lijekove. Kako se naša znanja povećavaju, a troškovi opadaju, liječnici bi mogli sekvencirati genome svojih pacijenata i pružati usluge tzv. "osobne medicine" pri čemu bi prevencija i liječenje bolesti bili određeni genetičkim profilom pacijenta.

"Ovo sada možemo učiniti u jednom laboratoriju, s jednim uređajem i uz umjeren trošak. Time će se osloboditi enormna količina kreativnosti i uistinu proširiti ovo znanstveno područje", dodaje Quake.

Iako je zbog cijene i potrebne opreme dosad u svijetu sekvencirano tek desetak ljudskih genoma, genom Quakea je sada dostupan istraživačima diljem svijeta. Proučavali su ga i njegovi kolege s fakulteta School of Medicine Sveučilišta Stanford te su, katkad pregledavši i samog Quakea, tražili zanimljive poveznice između onog što je moguće uočiti na znanstveniku, njegovoj DNK te povijesti bolesti obitelji.

Jednostavnije sekveciranje

Kako bi sekvencirao vlastiti genom, Quake je sa suradnicima koristio komercijalno dostupan uređaj veličine hladnjaka - Helilcos Biosciences SMS Heliscope. SMS u nazivu uređaja označava sekvenciranje pojedinačne molekule (engl. single molecule sequencing). Dok mnoge tehnike zahtijevaju stvaranje tisuća kopija DNK, nova tehnika to ne iziskuje, reducirajući tako trošak i potreban trud. Umjesto toga, tehnika zahtijeva rezanje oko 3 milijarde osnovnih jedinica DNK (dušičnih baza) u lance dugačke oko 30 baza. Četiri su DNK baze: adenin (skraćeno A), citozin (C), gvanin (G) i timin (T).

Svaka baza DNK spaja se sa specifičnim parom baza, npr. T samo s A. Uređaj " hvata" svaki od milijuna lanaca na posebno obrađenu staklenu pločicu, zadržava ih te površinu pločice ispire uzastopnim valovima fluorescentno obilježenih "slova" (baza). Kako se svako komplementarno "slovo" lijepi pokraj lanca, uređaj može očitati sekvencu svakog lanca.

Video cijelog procesa možete pogledati ovdje

Slaganje lanaca u ujedinjen genom vrše snažna računala koja genom uspoređuju s referentnim, ranije sastavljenim genomima. Autori studije navode da ovaj proces nalikuje sastavljanju velike slagalice pomoću fotografije na kutiji. Tim je otkrio da je bilo potrebno mjesec dana za dovršetak procesa sekvenciranja.“Autori napominju da sve dosadašnje tehnologije sekvenciranja genoma, uključujući i onu koji su sami demonstrirali, rezultiraju nepotpunim procjenama stvarnog genoma“

Ipak, nekoliko je škakljivih problema trebalo riješiti prije no što je uređaj mogao pouzdano sekvencirati cjelokupnan ljudski genom. Quake je surađivao s Normom Neff i Dmitryjem Pushkarevim kako bi napisali sofisticiran algoritam koji bi im omogućio određivanje točnosti procesa. Tim je dovršio sekvenciranje 95% genoma, što je usporedivo i s drugim sekvenciranim genomima. U svom su radu autori napomenuli da sve dosadašnje tehnologije sekvenciranja genoma, uključujući i onu koji su sami demonstrirali, rezultiraju nepotpunim procjenama stvarnog genoma. Ipak, to je dovoljno kako bi se dobio točan uvid u nasljedne osobine i zdravlje pojedinca.

Studija je objavljena 09. kolovoza 2009. u časopisu Nature Biotechnology.

Stephen Quake  - osobna otkrića

Tijekom sekvenciranja otkriveno je nekoliko zanimljivih poveznica između Quakeove genetike i zdravlja.  Znanstvenik nosi rijetku mutaciju povezanu sa srčanim poremećajem, što, kako  sam kaže, daje nov pogled na ono o čemu su se članovi njegove obitelji često pitali kada je riječ o zdravlju prijašnjih generacija. Dobre vijesti su što je genetički predisponiran na dobro reagiranje na lijekove koji snižavaju razinu kolesterola.

Quake je rekao kako ga je ta informacija prisilila da obrati pozornost na obiteljsku povijest bolesti: "Ako znate da vam je ujak imao neku bolest, ignorirate činjenicu da biste ju i vi mogli dobiti. No vidjeti da ste naslijedili mutaciju za istu bolest, sasvim je drukčiji osjećaj".

Zanimljivo "otkriće" je i činjenica da znanstvenikov genetski kod sadrži gen koji se povezuje sa svadljivom i neugodnom naravi. " Naravno, za ovo saznanje vam ne treba moj genom. Moja bi vam žena to također mogla potvrditi" , priznaje Quake.

Detalje koda možete pronaći ovdje

 

Izvor: Eureka Science News

Suradnica: Kristina Duvnjak, prof. biologije

 

*Sekvenciranje je postupak određivanja slijeda nukleotida (osnovnih gradivnih jedinica nukleinskih kiselina) u DNK ili RNK molekuli

 

 

Stranica prilagodena ispisu Pošalji članak prijatelju
comments powered by Disqus

Poveznice

Kalendar događanja

Pročitajte i...

Rad s laboratorijskim životinjama se neće moći tako skoro zamijeniti nekom drugom metodom
intervju s dr. sc. Sofiom Anom Blažević

Vrijednost herbarijskih zbirki je neprocjenjiva
intervju s doc. dr. sc. Sandrom Bogdanovićem

Tvrdnje o učinkovitosti cjepiva vrlo su pretjerane!
intervju s dr. sc. Lucijom Tomljenović

Obrazovanje za okoliš uključit ćemo u program građanskog odgoja
intervju s dr. sc. Mirelom Holy

Senzacionalistički članci šire neopravdane strahove među ljudima
intervju s prof. dr. sc. Franjom Plavšićem

Može li znanje ponovno postati „in“?
intervju s Biserkom Volić, prof.biologije

Biologiji ne bi pomogla ni tri kamiona “Viagre”
intervju s doc. dr. sc. Zoranom Tadićem

S učenjem čitanja dobro je započeti i prije školske dobi
intervju s mag. psych. Igorom Mikloušićem

Znanost je u Hrvatskoj zadnja rupa na svirali
intervju s doc. dr. sc. Igorom Bajšanskim

Dok se na Zapadu objeručke prihvaćaju, Hrvatska obrazovanim ljudima nudi prekvalifikaciju u pastire i konobare
intervju s Jadrankom Šepić, dipl. ing.

Entuzijazam pravog istraživača ne može se dotući
intervju sa Snježanom Ramić, dipl.ing.biol.

Više može napraviti onaj koji ne zna a hoće, nego onaj koji zna a neće
intervju s Vladom Prskalom, prof. fizike

Lošinjski rezervat za dupine - od našeg najvećeg uspjeha do najvećeg razočaranja
intervju s Draškom Holcerom, dipl.ing. biologije-ekologije

Vrlo je upitno koliko Hrvatska može doprinijeti globalnom znanju
intervju Marko Košiček dipl. ing.

Reciklirano imanje moja je ljubav i moja baterija -
intervju s dr. sc. Draženom Šimlešom

Hrvatska je pravi mali raj za paleontologe -
intervju s prof. dr. sc. Jasenkom Sremac

Tko zapravo odgaja našu djecu i mlade? -
intervju s dr. sc. Dejanom Bouillet

Niti jedna od velikih zvijeri nije opasna za čovjeka -
intervju s Magdom Sindičić, dr.vet.med.

"Siguran sam da nikada nećemo izumiti jedinstven lijek za sve tumore" -
intervju s prof. dr. sc. Ivanom Đikićem

Tražilica

Kolumne

Portal podupiru

Oglašavanje

Prijava

Korisničko ime:

Lozinka:

Zapamti me



Registriraj se!

Izgubili ste lozinku?