Mukopolisaharidoze, Gaucherova, Fabryjeva ili Pompeova bolest samo su neke od tisuća rijetkih bolesti koje danas postoje u svijetu. U Republici Hrvatskoj rijetkim bolestima smatraju se one koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako se radi o vrlo heterogenoj skupini, rijetke bolesti ipak imaju neke zajedničke karakteristike. U pravilu, radi se o skupini teških, kroničnih, često degenerativnih i smrtonosnih bolesti.
Kod 50% rijetkih bolesti prvi simptomi se javljaju u djetinjstvu. Patnja oboljelih osoba i njihovih obitelji pojačana je i nedostatkom nade u učinkovitost terapije te time što često nemaju praktičnu podršku u svakodnevnom životu.
Oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji suočeni su s nizom medicinskih, socijalnih i psiholoških problema. Jedan od njih je zasigurno i skupa terapija ili pak nepostojanje odgovarajuće terapije. Razvijati i prodavati lijekove namijenjene za liječenje malog broja ljudi koji su oboljeli od rijetkih bolesti nije profitabilno za farmaceutsku industriju. Zato se svi medicinski proizvodi koji se koriste za postavljanje dijagnoze, prevenciju i terapiju rijetkih bolesti nazivaju "lijekovima siročadima".
Kako bi se podigla svijest o rijetkim bolestima, ukazalo na važnost pravovremene dijagnoze i pokazalo oboljelima da nisu sami, prije 5 godina počeo se obilježavati Međunarodni dan rijetkih bolesti. Taj dan ove godine pada na 29. veljače i održava se pod sloganom „rijetki, ali jači zajedno".
Hrvatska udruga za rijetke bolesti u suradnji s Europskom organizacijom za rijetke bolesti (EURORDIS) i članicama udruga organizira i ove godine niz aktivnosti povodom toga dana. Tako je u petak, 24. veljače održan „2. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima", dok je u subotu održano predstavljanje udruga na Cvjetnom trgu u Zagrebu. 29. veljače održat će se akcija podizanja javne svijesti u obliku fotografiranja te "Druženje jednakih" na Zdravstvenom učilištu Zagreb. 2. ožujka 2012. u 17 sati možete posjetiti i kazališnu predstavu za djecu predškolskog i školskog uzrasta "Ti i ja, mali medo" u kazalištu "Žar ptica".
Uključivanjem u neku od aktivnosti povodom Dana rijetkih bolesti možete pomoći u podizanju svijesti o ovim bolestima. Svoj mali doprinos možete dati i jednostavnim informiranjem: saznajte nešto o bolestima i probajte zamisliti s čime se sve susreću oboljele osobe. „Rijetki, ali jači zajedno" nije samo slogan koji okuplja oboljele i njihove najbliže, već je ujedno i poziv upućen čitavoj zajednici da se uključi. Budite dio zajednice i pridonesite koliko možete.
| 
Dr.sc.Lucija Tomljenović doktorirala je biokemiju i trenutno je postdoktorand na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Britanska Kolumbija u Kanadi. Njezino područje rada obuhvaća ispitivanje sigurnosti cjepiva i nuspojava koje se povezuju s cijepljenjem. U intervjuu za naš portal govori o svojim znanstvenim radovima u kojima se cijepljenje povezuje s porastom autizma u svijetu, o učinkovitosti HPV cjepiva ali i o kriterijima kojima cjepiva dospijevaju na tržište te možemo li vjerovati agencijama koja ih odobravaju. O ovim i ostalim temama o kojima smo razgovarali s dr.sc Tomljenović, pročitajte u našem intervjuu.
