Kako doći do informacije o vlastitom genomu?

Datum 17.08.2017 00:08:00 | Kategorija: Biologija

DNK (foto: Pixabay)U današnje doba, s relativno malim novčanim ulogom, možete doći do informacije o vlastitom genomu. Smatram ovo fascinantnim, pogotovo s obzirom da je ljudski genom prvi put sekvenciran 2001. godine (što je, povijesno gledano, vrlo nedavno). Troškovi toga nacionalnog projekta iznosili su više od milijarde američkih dolara, a danas već za 80 EUR možete saznati točne vrijednosti baza DNK (A-adenin, C-citozin, G-guanin i T-timin) za približno 600 000 pozicija u vlastitom genomu. 


Zašto je korisno znanje o vlastitom genomu?

Informacije pohranjene u vašem genomu možete koristiti kako biste poboljšali vlastito znanje o obiteljskoj povijesti i povezali se s nepoznatim članovima šire obitelji. Također, znanje vas može usmjeriti da napravite daljnje genetičke testove za specifične bolesti ukoliko identificirate vlastite genetske varijante koje ukazuju na povezanost s tim bolestima.

Primjerice, i bez znanja o vlastitom genotipu, ja sam nedavno shvatila da sam netolerantna na laktozu. Ispitujući članove obitelji otkrila sam da moj brat i moj otac imaju problema s probavljanjem laktoze, ali nikad nisu spojili simptome s uzrokom. Da sam prije analizirala svoje genomske podatke, možda bih i ranije reorganizirala prehranu te počela koristiti tablete laktaze (enzim koji razgradjuje laktozu).

>>>Sve smo brži u analizi ljudskoga genoma

>>>Dešifrirana trodimenzionalna struktrura ljudskog genoma

Znanje o vlastitom genomu omogućuje vam da povežete svoju genetiku s bolestima poput cistične fibroze, pretilosti, ali i (ne)sklonosti glutenu ili alergijama, dok parovi koji planiraju djecu mogu dobiti informaciju jesu li nositelji neke nasljedne bolesti. Kažem „sklonost" jer ukoliko i imate kakvu mutaciju u genomu to nužno ne znači da ćete oboljeti od bolesti koja je povezana s tom mutacijum. Većina bolesti posljedica je kompleksne kombinacije genetike (uglavnom većeg broja mutacija u genomu) te okolišnih faktora tako da ovi rezultati služe u informativnu, a ne dijagnostičku svrhu.

Kako doći do informacija?

Različite kompanije nude genetske pakete, a najpoznatije su: 23andMe, Family TREE DNA, Ancestry DNA, LivingDNA i MyHeritageDNA. Razlika je, naravno, u cijeni, količini genoma koji biva genotipiziran, ali i bazi podataka kojoj možete pristupiti i s kojom možete usporediti svoje rezultate. Većina kompanija je primarno orijentirana na američko trzište te je upitno koliko je „lokalnih" podataka trenutno dostupno za npr. Hrvate (velik broj dostupnih podataka je nužan ukoliko se želi provesti potraga za bliskim rođacima i/ili nepoznatim roditeljima).

>>>Budućnost je počela - profesor sekvencirao vlastiti genom 

>>>Otkriven novi genetički "podkod"

Cijeli proces analize funkcionira na sljedeći način: preko službene internetske stranice kompanije naruči se "genetski kit" (oprema za uzimanje podataka) koji tijekom 2 tjedna dođe na vaša vrata. Uzimanje uzoraka uglavnom je slično brisu bukalne sluznice - bezbolno i jednostavno. Uzorak se pošalje natrag u kompaniju te kroz mjesec, dva možete pristupiti svojim podacima na službenim internetskim stranicama tvrtke. Naravno, pristup podacima je zaštićen - dostupan je samo s jedinstvenom lozinkom.

Znanstvenik (foto: Pixabay)

Usporedba cijena i usluga

Posjetila sam stranice nekoliko ranije navedenih kompanija i došla do nekih zanimljivih informacija. Primjerice, za 169 EUR tvrtka 23andMe daje informacije o 600 000 nukleobaza u autosomalnoj DNK. Istu informaciju kompanija MyHeritageDNA trenutno nudi za 79 EUR, dok danska kompanija Living DNA za 129 EUR dodatno nudi i analizu mitohondrijske DNK i kromosoma Y.

U 23andMe daljnja analiza se svodi na procjenu pripadnosti određenim etničkim skupinama (u odnosu na ostale biotehnološke kompanije za 23andMe se smatra da ovdje daje najbolje procjene), zanimljive podatke poput postotka genoma koji dijelite s neandertalcima, ali i informativnu analizu podložnosti određenim bolestima poput anemije i talasemije, bolesti Gaucher, rizicima zdravlja poput Alzheimerove i Parkinsonove bolesti te karakteristikama poput netolerancije na gluten i laktozu, konzumacije kofeina, sastava mišića itd. Zbog izvrsnog kotiranja ove tvrtke (23andMe), fokusirala sam se na nju i s obzirom da baza podataka ove kompanije premašuje 2 milijuna testiranih ljudi (korisno za pronalazak daljnjih rođaka), a podaci se često koriste i u znanstvene svrhe, primjerice za istraživanje Parkinsonove bolesti, lupusa, IBD... Jedina kompanija koja ima veću bazu podataka od 23andMe je AncestryDNA, najveća i najstarija kompanija u svijetu koja se bavi genealogijom, s podacima o preko 4 milijunu ljudi koji su se do sada testirali.

Personal Genome Project

Početkom 2005. godine, kad je već postojao značajan napredak u tehnologiji sekvenciranja ljudskog genoma, znanstvenik George Church s fakulteta Harvard Medical School pokrenuo je Personal Genome Project s ciljem izgradnje javno dostupnog znanstvenog resursa koji objedinjuje genomske i okolišne podatke od 100 000 volontera projekta, kao i podatke o njihovim osobinama i zdravstvenim kartonima.

>>>Abeceda genetike: Kakve tajne kriju stanice? 

Genotipovi te druge karakteristike volontera u potpunosti su javno dostupni, no imena nisu javna već zaštićena šifrom. Postoje i druge baze gdje možete naći ili pohraniti genomske podatke (baze navedene u izvorima članka), a ja sam, spremivši jednu od njih  na svoje računalo, pohranila 208 genoma jednim klikom miša.

 

Izvori:

http://www.genie1.com.au/blog/58-which-dna-testing-company

https://isogg.org/wiki/DNA_database

https://opensnp.org/

 





Članak je sa stranice Biologija.com.hr
http://biologija.com.hr

URL za ovaj članak je:
http://biologija.com.hr/modules/AMS/article.php?storyid=10164